Mayo es el mes de la concientización sobre el Síndrome de Prader Willi (SPW) con el objetivo de informar y sensibilizar a la comunidad sobre las necesidades de las personas y familias afectadas por esta patología de baja prevalencia.
El SPW es considerado una enfermedad rara o poco frecuente, y la causa genética más frecuente de obesidad infantil.
Se trata de una enfermedad congénita, no hereditaria, que puede presentarse en cualquier persona. Tiene una incidencia estimada de 1 por cada 15.000 personas. En Argentina se estima que hay más de 2.000 personas que conviven con esta enfermedad.
“El SPW es un defecto genético de nacimiento, caracterizado por hipotonía, apetito insaciable, obesidad si no se controla, desarrollo sexual incompleto, algún grado de retraso mental o funcional en la mayoría de los casos, baja estatura de adulto, manos y pies pequeños, problemas de comportamiento y retrasos en el desarrollo”, explican desde la Asociación Argentina de Síndrome de Prader Willi.
Otros signos y síntomas de esta alteración genética son la discapacidad intelectual, las dificultades de aprendizaje, y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos, por lo que requieren acompañamiento y cuidado constante.
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El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario han mejorado la calidad de vida de las personas que padecen de este síndrome.
En el mes de mayo, las personas y familias afectadas por esta condición, de todo el mundo, se unen para hacer visible la necesidad de mayor investigación para dar respuesta al diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, y brindar esperanza y apoyo a todos los pacientes que conviven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.
“La falta de información y de conocimiento específico en estas patologías por parte del cuerpo médico hace que la mayoría de las personas afectadas por una Enfermedad Poco Frecuente deban transitar por numerosas consultas e interconsultas buscando asesoramiento adecuado. Muchas veces, no reciben diagnóstico o pueden pasar años hasta contar con un diagnóstico conclusivo", señala la médica clínica, Jorgelina Stegmann, especialista en atención de Enfermedades Poco Frecuentes, y presidente de Fundación SPINE (Socio Psico Inmuno Neuro Endocrinología), una organización formada por médicos y profesionales de la salud que promueve la mejora en la calidad de vida de las
personas con una Enfermedad Poco Frecuente y su entorno.
Luego se suma el desafío del tratamiento que involucra diversas especialidades. Este abordaje debe ser coordinado por un profesional idóneo, lo que permite tener una mirada integradora de la persona y su contexto, para diseñar y trabajar en estrategias de intervención de manera costo-efectiva. Desde SPINE se brinda tratamiento transdisciplinario y se desarrollan actividades de docencia, capacitación, investigación y difusión.
Las Enfermedades Poco Frecuentes
Una enfermedad es considerada “rara o poco frecuente” cuando afecta a un número limitado de la población (1 cada 2.000 personas). Son enfermedades poco conocidas, en su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas, muchas de las cuales producen discapacidad física e intelectual.
Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), hay 3.200.000 personas que padecen alguna enfermedad poco frecuente o de baja prevalencia.
Por lo general, no tienen tratamiento, ni cura, por lo que constituyen un importante desafío para la salud pública a nivel mundial.
Según la Organización Mundial de la Salud, se han identificado entre 6.000 y 8.000 patologías de estas características que afectan al 7% de la población global. En Argentina se estima que hay más de 3 millones de personas que padece una de estas enfermedades, el equivalente a la población de la Ciudad de Buenos Aires o la provincia de Santa Fe.
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